Eine Frau in Schottland hat ein außergewöhnliches Leben geführt, fast völlig frei von körperlichen Schmerzen, Angstzuständen oder Angst, und es kann an zwei liegen. genetische Mutationen .
Schmerzfreies Leben
In einem neuen Forschungsarbeit veröffentlicht in British Journal of Anaesthesia von einem Team von Ärzten aus verschiedenen Institutionen, darunter dem University College London UCL, soll eine 71-jährige Frau fast ihr ganzes Leben lang mit extremer Schmerzunempfindlichkeit gelebt haben und fast keine Erfahrungen gemacht habenvon Angst, Furcht oder Depression.
Forscher glauben, dass dies die Folge einer Mutation in einem zuvor nicht identifizierten Genpaar ist, die möglicherweise direkt mit der menschlichen Schmerzreaktion und dem damit verbundenen Zusammenhang dieser Reaktion mit Angst, Angst und Depression zusammenhängt.
"Wir haben festgestellt, dass diese Frau einen bestimmten Genotyp hat, der die Aktivität eines Gens verringert, das bereits als mögliches Ziel für Schmerz- und Angstbehandlungen angesehen wird", sagte Dr. James Cox von der UCL und einer der führenden Forscher für die StudieWir entdecken, wie dieses neu identifizierte Gen funktioniert, und hoffen, weitere Fortschritte bei neuen Behandlungszielen zu erzielen. "
Ärzte entdecken ihre Schmerzunempfindlichkeit spät im Leben
Erst im Alter von 65 Jahren erfuhr diese Frau, dass ihre fast schmerzfreie Existenz abnormal war. Sie war wegen eines Problems mit ihrer Hüfte zum Arzt gegangen und die Ärzte stellten eine schwere Degeneration im Gelenk fest.die ganze Zeit hatte sie keine Erfahrung mit starken Schmerzen.
"Die Auswirkungen auf diese Ergebnisse sind immens." - Dr. Devjit Srivastava, Nationaler Gesundheitsdienst
Ein Jahr später wurde sie an ihrer Hand operiert, was angesichts der Tatsache, dass unsere Hände notwendigerweise einer der nervendichteren Teile unseres Körpers sind, normalerweise sehr schmerzhaft ist. Wiederum keine Erfahrung mit postoperativen Schmerzen. Sie berichtete, dass sie diese nie hattejede Art von nehmen Schmerzmittel nach Operationen wie z. B. Zahnarztpraxen.
Dr. Devjit Srivastava, Beraterin für Anästhesie und Schmerzmedizin in einem NHS-Krankenhaus in Nordschottland, diagnostizierte ihre extreme Schmerzunempfindlichkeit und war Mitverfasserin des Papiers, in dem ihre Ergebnisse beschrieben wurden.
Sie wurde zu einem Schmerzgenetiker an der UCL geschickt, der genetische Analysen durchführte und zwei herausragende Mutationen identifizierte. Eine war das, was die Forscher als Mikrodeletion in einem Pseudogen bezeichneten, das vor diesem Fall nur kurz kommentiert und weitgehend ignoriert wurde. Dieses Gen wurde genanntFAAH-OUT von Forschern in ihrer Arbeit, die zum ersten Mal ausführlich beschrieben wurden, wurde auch mit einer Mutation in einem benachbarten Gen gepaart, das das FAAH-Enzym kontrollierte.
Dieses zweite Gen war Schmerzspezialisten seit langem für seine Verbindung mit dem Endocannabinoid-Signal bekannt, das für die Schmerzempfindlichkeit sowie für das Gedächtnis und die Stimmung wesentlich ist.
"Die Auswirkungen auf diese Ergebnisse sind immens", sagte Dr. Srivastava.
Targeting der genetischen Blaupause für die Schmerzreaktion
In Laboratorien haben Wissenschaftler bei Mäusen ohne FAAH-Gen eine verringerte Schmerzempfindlichkeit, eine schnellere Wundheilung, eine verringerte Angst und ein verbessertes Angst-Aussterben-Gedächtnis festgestellt. Bei der Beschreibung ihrer Lebenserfahrung berichtet die Frau in der Studie nahezu identischErfahrungen und Verhalten.
Sie berichtete, dass sie sich auf einem Herd verbrennen könnte und nur erkennen würde, dass sie sich durch den Geruch von verbranntem Fleisch verbrannt hatteForscher, die an eine verstärkte Signalübertragung von Endocannabinoiden gebunden sind.
"Wir hoffen, dass unsere Ergebnisse mit der Zeit zur klinischen Forschung für postoperative Schmerzen und Angstzustände beitragen können", sagte Dr. Cox, "und möglicherweise für chronische Schmerzen, PTBS und Wundheilung, möglicherweise mit gentherapeutischen Techniken."
Was die Frau betrifft, hofft sie, dass ihre Erfahrungen dazu beitragen können, neue Behandlungen zu entwickeln. „Ich hatte bis vor einigen Jahren keine Ahnung, dass es etwas Ungewöhnliches gibt, wie wenig Schmerzen ich fühle“, sagte siedachte, es sei normal. Das Lernen darüber fasziniert mich jetzt genauso wie alle anderen. "
„Ich wäre hocherfreut, wenn eine Erforschung meiner eigenen Genetik anderen Leidenden helfen könnte“, fügte sie hinzu.