Wissenschaftler nutzen die seltene Genetik einer italienischen Familie, um nach Wegen zur Bekämpfung chronischer Schmerzen zu suchen. Die Familie hatte immer Probleme mit Schmerzen, Verbrennungen würden unbemerkt bleiben und Temperaturschwankungen würden sie nicht stören.
Eine Gruppe von Wissenschaftlern aus dem Vereinigten Königreich war studieren der Mangel an Schmerzen in der Familie und die Annahme, dass sie das für ihre Unempfindlichkeit verantwortliche Gen gefunden haben könnten. “Die genetische Analyse einer menschlichen Familie mit Marsili-Syndrom, einem seltenen und möglicherweise einzigartigen vererbten schmerzunempfindlichen Phänotyp, und die Mausmodellierung haben gezeigt, dass ZFHX2 kritisch istGen für eine normale Schmerzwahrnehmung “, so die Autoren. schreiben in der kürzlich veröffentlichten Studie in der Zeitschrift Brain . Der Name des Familiensyndroms ist tatsächlich nach sich selbst benannt. Es wird angenommen, dass sie die einzige Familie auf der Welt mit einem solchen Syndrom sind.
Familie schmerzhaften Tests unterzogen
Die Familienmitglieder wurden strengen und quälenden Klangtests unterzogen, einschließlich des Stocherns mit stumpfen Instrumenten auf zarter Haut, Berühren sowohl extrem heißer als auch kalter Oberflächen und Eintauchen ihres Körpers in gefrorenes Wasser. Das Unangenehme Testen wurde mit der Sequenzierung eines Teils des Genoms der Familie abgeschlossen, die eine Mutation im Gen „ZFHX2“ enthüllte. Dieses Gen ist dafür verantwortlich, zu verändern, wie Nozizeptoren, der schmerzempfindliche Teil von Nervenzellen, DNA-Code in Anweisungen zur Proteinherstellung umwandeln.
"Wir haben mehrere Jahre lang versucht, das Gen zu identifizieren, das die Ursache dafür ist", Molekularbiologe James Cox vom University College London erzählt Medien. Mit dieser Information bewaffnet haben Wissenschaftler Mäuse ohne das Gen „ZFHX2“ geschaffen, um das Wissen darüber weiter auszupacken. Die Mäuse ohne das Gen hatten Schwierigkeiten, die Temperatur zu erfassen, was zur Annahme der Wissenschaftsgemeinschaft beigetragen hatist eine Mutation dieses Gens, die die Ursache für die hohe Schmerzschwelle in der Marsili-Familie ist. "Indem wir diese Mutation identifizieren und klarstellen, dass sie zur Schmerzunempfindlichkeit der Familie beiträgt, haben wir einen völlig neuen Weg zur Wirkstoffentdeckung zur Schmerzlinderung eröffnet, " sagt einer von den Forschern Anna Maria Aloisi von der Universität von Siena in Italien.
Mäusetest nur der erste Schritt auf einem langen Weg neuer Forschung
Die Maus zeigte jedoch auch andere unerwartete Symptome wie erhöhte Hyperaktivität und einige Formen der / Maus-Depression. 'Die Ergebnisse des Mausexperiments, obwohl einige Antworten liefern, bestätigen auch die Tatsache, dass das Verständnis der Schmerzerfahrungen vorhanden ist. weitaus komplexer als die Identifizierung eines einzelnen Gens. Die Forschung wird Wissenschaftlern helfen, die Wissenschaft hinter dem Schmerz weiter zu entdecken. Für die Marsili-Familie ist der Zustand sowohl ein Segen als auch ein Fluch. Ihr Mangel an Schmerz bedeutet, dass sie Knochen gebrochen haben, ohne es zu merken. "Beispiel: [52-jährige] Letizia hat sich beim Skifahren die Schulter gebrochen, ist dann aber den Rest des Tages weiter Ski gefahren und nach Hause gefahren. Sie hat es erst am nächsten Tag auschecken lassen “, erklärte Cox. SprecherinFür die Familie sagt Letizia Marsili, es sei nicht alles schlecht: "Von Tag zu Tag leben wir ein ganz normales Leben, vielleicht besser als der Rest der Bevölkerung, weil wir sehr selten unwohl werden und kaum Schmerzen haben." sagte sie Medien.
Via : ScienceAlert , BBC, Gizmodo