Das DNA-Molekül. Dr_Microbe/iStock
Ein Team von Wissenschaftlern aus der ganzen Welt hat ein neues Unterfangen gestartet um ein Referenzgenom zu entwickeln, das die genetische Vielfalt aller Menschen erfasst.
Die als Human Pangenome Project bezeichnete Initiative zielt darauf ab, eine Darstellung der gesamten genetischen Vielfalt von Menschen zu sammeln, zu organisieren und zugänglich zu machen.
In den nächsten fünf Jahren werden die Wissenschaftler daran arbeiten, die Genome von 350 Menschen aus verschiedenen Bevölkerungsgruppen zu sequenzieren. Schließlich wollen sie einen Punkt erreichen, an dem sie Tausende von Genomen sequenziert und so viel menschliche genetische Vielfalt wie möglich erfasst habenkönnten es Patienten ermöglichen, sich in Zukunft einem DNA-Test zu unterziehen, um Informationen über ihr genetisches Risiko für verschiedene Krankheiten und Zustände zu erhalten.
Auf der Suche nach der Dokumentation der genomischen Vielfalt der Welt
Falls Sie es nicht wussten, Ihr Genom besteht aus 3,1 Milliarden DNA-Molekülen in Sequenz. Obwohl alle menschlichen Genome im Allgemeinen ziemlich ähnlich sind, spielen kleine Unterschiede in den Sequenzen eine wichtige Rolle bei der Bestimmung dessen, was jeden von uns einzigartig macht, und dazu kann auch die Anfälligkeit für Krankheiten gehören.
Ein Referenzgenom hilft bei der Beschreibung dieser Variationen, indem es die Position von Genen und anderen genomischen Elementen kartiert, was bedeutet, dass es von Wissenschaftlern verwendet werden kann, um neue Gene, Variationen bestehender Gene und andere funktionelle Elemente zu entdecken. Es kann auch dazu verwendet werdenErkenntnisse mit anderen Wissenschaftlern zu kommunizieren und zu vergleichen, was es so wichtig macht.
Allerdings stützten sich die meisten Studien des menschlichen Genoms auf Proben von Menschen europäischer Abstammung, was die Sache komplizierter macht.
Zum Beispiel ein Team von Wissenschaftler gaben vor einigen Wochen bekannt, dass Sie konnten die letzten acht Prozent einer Genomreferenz entschlüsseln, die eine umfassende Karte eines menschlichen Genoms darstellt. Dieses Referenzgenom basiert jedoch auf 20 Individuen, wobei der Großteil der Sequenz von einer einzigen Person stammt, wasDeshalb spiegelt es nicht die wunderbare Vielfalt der Weltbevölkerung wider.
Während das menschliche Referenzgenom die am häufigsten verwendete Ressource in der Humangenetik ist, glauben die Forscher, dass ein großes Update ansteht.
Kartierung eines kompletten Genoms, fehlerfrei, von Ende zu Ende
„Wir wollen keine einzelne Referenz haben, wir wollen viele Referenzen haben, die die menschliche Vielfalt erfassen“, Evan Eichler, Professor für Genomwissenschaften an der University of Washington School of Medicine in Seattle und Co-Autor des Papiers, sagte: Das Human Pangenome Project wird versuchen, diese Hürde zu überwinden, indem es die Zustimmung von Gruppen einholt, die möglicherweise misstrauisch gegenüber Bemühungen westlicher Wissenschaftler sind, die DNA ihrer Bevölkerung zu sequenzieren und Schaffung zahlreicher vollständiger Referenzgenome die Hunderte von Menschen aus der ganzen Welt repräsentieren.
Einige Gruppen haben den Vorschlag abgelehnt, während andere Interesse bekundet haben. Sie haben jedoch erklärt, dass sie ihre eigene Genomsequenzierung durchführen und die Daten nach eigenem Ermessen verfügbar machen wollen. Das Projekt versucht derzeit, diesen Gemeinschaften dieTechnologie, die für diese Forschung erforderlich ist.
In den nächsten fünf Jahren werden die Forscher ein mühsames Verfahren anwenden, das als „Long Read“-Sequenzierung bekannt ist, um ein vollständiges Genom fehlerfrei von Ende zu Ende zu kartieren.
Dies ist nur ein erster Schritt mit vielen Hindernissen auf dem Weg. Die mühsamen Bemühungen der Wissenschaftler könnten es jedoch eines Tages jedem auf der Welt ermöglichen, in eine Arztpraxis zu gehen und eine DNA-Probe sammeln und sequenzieren zu lassen, um sein genetisches Risiko zu sehenfür Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Diabetes und andere Erkrankungen, was uns nahe an die Zukunft der Humangenetik.
Das Papier wurde am 20. April veröffentlicht im Tagebuch Natur.