Wissenschaftler hält Maus für Experimente dra_schwartz / iStock
Wissenschaftler der Harvard Medical School und des Boston Children's Hospital konnten mithilfe eines neuartigen Ansatzes zur Geneditierung das Gehör von Mäusen retten, die an genetischem Hörverlust litten.
Als Beethoven-Mäuse bekannt, behandelten Wissenschaftler sie wegen derselben genetischen Mutation, die bei Menschen zu fortschreitendem Hörverlust führt, wobei die meisten bis Mitte 20 an völliger Taubheit leiden. Wissenschaftler verwendeten eine verfeinerte Version des CRISPR-Cas9. Gen-Editing System zum selektiven Deaktivieren der fehlerhaften Kopie des als Tmc1 bezeichneten Hörgens und Belassen der gesunden Kopie.
VERBINDUNG: RADICAL GENE THERAPY TREATMENT TACKLES EYE DISEASE
Die Mäuse mit dem fehlerhaften Tmc1-Gen werden als Beethoven-Mäuse bezeichnet, da ihre Krankheit der gleiche Hörverlust ist, unter dem der berühmte Komponist litt.
Jeder Mensch erbt von jedem Elternteil zwei Kopien desselben Gens. Meistens reicht ein normales Gen aus, um ein Individuum vor Krankheiten zu schützen, aber bei erblichen genetischen Störungen kann eine schlechte Kopie des Gens die Krankheit verursachen.
R Forschung ebnet den Weg für eine hyper-zielgerichtete Gen-Editing-Therapie
Nach dem Forschung Wissenschaftler konnten eine einzelne falsche lokalisieren DNA Buchstabe in der fehlerhaften Kopie, die zu den 3 Milliarden Buchstaben im Genom der Maus gehörte. Die Forscher warnten, dass noch viel Arbeit geleistet werden muss, bevor sie beim Menschen angewendet werden kann, aber immer noch als Meilenstein angesehen wirdEin ähnlicher Ansatz kann verwendet werden, um andere genetische Krankheiten zu behandeln, die durch eine einzelne fehlerhafte Kopie eines Gens verursacht werden.
"Unsere Ergebnisse zeigen, dass diese verfeinerte, zielgerichtete Version des jetzt klassischen CRISPR / Cas9-Bearbeitungstools ein beispielloses Maß an Identifizierung und Genauigkeit erreicht", sagte David Corey, Co-Senior Investigator der Studie, Bertarelli-Professor für translationale MedizinWissenschaft am Blavatnik-Institut der Harvard Medical School. Der Forscher sagte weiter, dass ihre Arbeit den Weg für eine hyper-gezielte Behandlung einer Reihe genetischer Störungen ebnet, die durch eine fehlerhafte Kopie eines Gens verursacht werden.
Es muss noch viel mehr Arbeit geleistet werden
Um die Wirksamkeit der Therapie zu testen, die Forscher gemessen Die auditorischen Hirnstammreaktionen der Mäuse erfassen, wie viel Schall in den Haarzellen im Innenohr erfasst und an das Gehirn gesendet wird. Ohne die Behandlung waren die Beethoven-Mäuse sechs Monate lang völlig taub. Mäuse ohne genetischen Defekt blieben normalwährend ihres gesamten Lebens hören und Geräusche um 30 Dezibel hören können. Die Beethoven-Maus war zwei Monate nach der Gen-Editing-Therapie ein Kabel mit Hörgeräuschen mit ähnlichen Dezibel.
"Natürlich ist dies der erste Schritt auf einem langen Weg", sagte der Co-Senior-Forscher Jeffrey Holt, Professor für Hals-Nasen-Ohren-Heilkunde und Neurologie an der Harvard Medical School am Boston Children's Hospital, der auch dem FM Kirby Neurobiology Center unterstellt istBoston Children's. "Was wir hier haben, ist ein Beweis des Prinzips, der zeigt, dass diese hochspezifische, hoch zielgerichtete Behandlung entwickelt werden könnte, um Gene, die Einzelpunktmutationen tragen und möglicherweise viele andere Formen menschlicher Krankheiten behandeln, selektiv zum Schweigen zu bringen."