Wissenschaftler haben den allerersten weltweiten Stammbaum erstellt

Forscher haben ein enorm komplexes Rätsel gelöst, das einen großen Teil der menschlichen Geschichte erklärt.

Sie beschreiben ihre Ergebnisse in a Papier veröffentlicht am Donnerstag im Journal Wissenschaft.

"Es ist eine einzige Genealogie, die die Vorfahren der gesamten Menschheit nachzeichnet," Anthony Wilder Wohns, Postdoktorand am Broad Institute of MIT und Harvard und Erstautor, erzählt IE.

Sein Team verwendete modernste Genomikmethoden und untersuchte Tausende menschlicher Genome, um eine enorme Menge der genetischen Variation in unserer umfangreichen menschlichen Familie zu erklären.

„Es zeigt, wie wir alle miteinander verwandt sind und wer unsere gemeinsamen Vorfahren in der Zeit sind“, sagt er.

AnthropologeAgustin Fuentes erzählt IE es ist „eine wirklich coole Art, diese Daten zu visualisieren und zu analysieren.“ Dennoch sagt er, es eine Genealogie der gesamten Menschheit zu nennen, gehe zu weit.

„Sie verwenden [den Begriff] Genealogie, wenn sie über bestimmte Muster der genetischen Abstammung sprechen“, sagt er. Für Anthropologen ist das nicht dasselbe.

Genomik zeigt, wie eng alles Leben miteinander verbunden ist

Diese bemerkenswerte Forschung wäre nicht möglich gewesen ohne eine Explosion des Fortschritts in der Genomik und verwandten Disziplinen in den letzten Jahrzehnten und insbesondere in den letzten zehn Jahren. Bis 2003 hatten Wissenschaftler noch nie ein mehr oder weniger vollständiges menschliches Genom gesehen, nach 13 Jahren und 3 Milliarden US-Dollar hat ein internationales Team die mühsame Aufgabe abgeschlossen, die DNA einer Person zu entschlüsseln und die genaue Sequenz von vier Molekülen, sogenannten Basenpaaren, aufzuzeichnen, die den größten Teil der genetischen Information dieser Person kodieren. TDie im Jahr 2003 aufgeklärte Sequenz war nicht wirklich vollständig – etwa 15 % fehlten aufgrund der damaligen technologischen Einschränkungen, die es schwierig machten, DNA-Abschnitte mit einer großen Anzahl sich wiederholender Basenpaare auszuarbeiten.

Beim Menschen bilden diese vier Basenpaare die Anweisungen, die unsere Zellen für das Know-how benötigen, das zum Aufbau und Erhalt unseres Körpers erforderlich ist. Die meisten Prozesse verwenden nur einen kleinen Teil unserer DNA für die Anweisungen, die für diesen bestimmten Prozess relevant sindjedem bestimmten Moment, aber das Genom selbst ist riesig, mit einer Gesamtlänge von etwa 3 Milliarden Basenpaaren.

Während das erste sequenzierte Genom von einem anonymen Spender stammte, ist diese Sequenz von Basenpaaren zu 99,9 Prozent identisch mit dem Genom jeder anderen Person. Das liegt daran, dass „wir im Vergleich zu fast allen anderen Säugetieren lächerlich [eng verwandt] sind“, sagt Fuentes.

"Menschen sind überall dasselbe verdammte Ding."

Einige dieser Überschneidungen ermöglichen grundlegende biologische Prozesse, die im gesamten Baum des Lebens weit verbreitet sind. Deshalb teilen wir etwa 35 Prozent unseres Genoms mit Narzissen. Für Schimpansen, deren Vorfahren einen anderen Weg eingeschlagen haben als unsere eigenen, waren es etwa sechs bis sechs Jahrevor sieben Millionen Jahren beträgt die Überlappung erstaunliche 98,8 Prozent.

Ein ganzes menschliches Genom zu sequenzieren und die Daten zu verstehen, ist immer noch nicht einfach, aber eine Handvoll gut finanzierter Labore mit fortschrittlicher Hochdurchsatzausrüstung sind gut darin geworden, diese Art von Daten zu extrahieren und zu verarbeiten.

Verwandt zu sein ist irgendwie kompliziert

Wohns Team begann mit digitalen Dateien, die die Genome von 3.609 Personen enthielten.

Um herauszufinden, wie all diese Menschen verwandt sein könnten, verwendeten die Forscher Algorithmen, um die spezifischen Unterschiede in den 0,1 Prozent der Genome zu verstehen, die von Mensch zu Mensch variieren.

"Alles beginnt mit dieser Variation in den Daten", sagt Wohn.

Die überwiegende Mehrheit der Proben stammt von modernen Menschen, die weltweit leben. Vier stammen von alten Menschen, die vor etwa 4.000 Jahren in der eurasischen Steppe lebten. Drei stammen von Neandertalern. Eine stammt von einem Denisovan, einem inzwischen ausgestorbenen menschlichen Verwandten, den die Forscher untersuchtenerst kürzlich entdeckt.

„Theoretisch [wussten] wir, dass es eine Genealogie gibt, die die gesamte Menschheitsgeschichte erklärt, aber es war sehr schwierig abzuschätzen, wie das aussieht“, sagte er.

Das liegt daran, dass gute Daten knapp waren und es nicht ersichtlich ist, wie man einen Stammbaum erstellt, der alle Variationen über viele Genome hinweg berücksichtigen kann.

Eine der größten Herausforderungen ist die Skalierung.

Wenn Sie die Genome von zwei Geschwistern nebeneinander auslegen, wird deutlich, wo sich ihre DNA genau unterscheidet.

Bei eineiigen Zwillingen wären die Sequenzen gleich, abzüglich ungefähr fünf früher Entwicklungsmutationen, die wahrscheinlich im Mutterleib aufgetreten sind, laut a Studie letztes Jahr veröffentlicht.

Bei anderen Geschwistern wären die Genome ähnlich, mit einigen deutlichen Unterschieden. Das liegt daran, dass Geschwister „einige der gleichen Gene und einige andere erben“, sagt Wohns.

"Wenn Sie das Genom [s] entlanggingen, möglicherweise sogar an jedem Basenpaar, könnten Sie genau sehen, wie Sie mit Ihrem Geschwister verwandt sind", sagt Wohns. Mit "verwandt" meint er genetisch verwandt. Siehaben die gleichen Gene, die für die Augenfarbe codieren? Für die Fähigkeit, Laktose zu verdauen? In vielen Fällen würden Vollgeschwister mit ziemlicher Sicherheit solche Gene teilen. In anderen ist es dem Zufall überlassen, ob sie dies tun oder nicht.

Egal wie unterschiedlich zwei Geschwister auch sein mögen, eine Parallelanalyse ihrer Genome würde zeigen, dass es nur zwei Vorfahren – ihre Eltern – braucht, um die Unterschiede zwischen den beiden Proben zu erklären.

Die Forscher brauchten viele Daten – und eine Menge Rechenleistung

In der neuen Veröffentlichung haben die Forscher etwas Ähnliches getan, aber für mehr als 3600 Personen.

„Wir haben sie zusammengestellt [und] uns jede Position im Genom angesehen“, sagt Wohns.

„Wir haben Algorithmen, die sich diese genetischen Variationsmuster ansehen und rekonstruieren, wer die Vorfahren gewesen sein müssen, die dieses Variationsmuster erzeugt haben“, sagt er.

Für ein Merkmal wie blaue Augen zum Beispiel „können wir genau sehen, wer von der ersten Person abstammt, die die Mutation für blaue Augen hatte, und wie alle in unserem Datensatz miteinander verwandt sind [auf diesem Teil des Genoms]."

Diese Schlussfolgerungen ermöglichten es den Forschern, auf die Verwandtschaft von Millionen und Abermillionen menschlicher Vorfahren zu schließen.

Die Methode ermöglichte es den Ermittlern, Abstammungslinien durch die Generationen zu verfolgen und zu verfolgen, wie Mutationen entstanden und sich bewegten, um „diese einzige Genealogie zu erstellen, die alle menschlichen genetischen Variationen in unserem Datensatz beschreibt“, sagt er.

Das Team nutzte Daten darüber, wo und wann die Proben hergekommen waren, um abzuschätzen, wo und wann bestimmte Vorfahren mit bestimmten Genomen gelebt hatten. Für einige könnte es vor 500 Jahren gewesen sein. Für andere waren es eher 500.000 Jahre.

Am Ende mussten die Forscher auf die Existenz von 27 Millionen Menschen schließen, um die Muster der genetischen Variation in ihren 3609 Proben zu erklären.

Das Erzählen der menschlichen Geschichte ist ein kompliziertes Unterfangen

Agustín Fuentes, ein Forscher in Princeton, dessen Arbeit biologische und kulturelle Anthropologie umfasst, sagt, dass das Papier zwar sehr interessant ist, aber nicht viele neue Informationen über die Geschichte unserer Spezies bietet.

„[Für] diejenigen von uns, die menschliche Evolutionsprozesse studieren … nicht nur die Genetik, sondern auch die Archäologie, die Paläoanthropologie und die Evolutionsmodellierung … es verstärkt nur das, was wir bereits wissen“, sagt er.

Es ist hilfreich, all diese Daten in einen riesigen „Erklärungsrahmen“ zu packen, aber dies hebt auch einige der Probleme mit der akademischen Erforschung der Vergangenheit hervor, sagt er.

Zum einen ist das Genom nur ein Teil der Geschichte, aber genomische Ansätze wie dieses Papier erhalten den Löwenanteil der Aufmerksamkeit – und Finanzierung.

Er sagt, dass Labore, die in der Lage sind, DNA-Daten in Industriequalität zu produzieren, zwar „erstaunliche“ Ergebnisse produzieren, die Handvoll Gelehrter, die diese Ressourcen kontrollieren, letztendlich jedoch beeinflussen, welche Fragen über unsere kollektive Vergangenheit am ernstesten genommen werden.

Sie sind auch gezwungen, innerhalb einer Reihe von Institutionen und Anreizen zu arbeiten, die die Produktion neuen Wissens auf eine bestimmte Weise strukturieren. Dies veranlasst sie, „[Ergebnisse zu produzieren], so schnell wie möglich veröffentlicht zu werden, den Vorabdruck zu erstellen,den großen Zeitschriftenartikel herausbringen, die nächste Finanzierung erhalten und sich durch einen höheren Durchsatz [und] größere Analysekapazitäten bewegen", sagt Fuentes.

Das ist an und für sich kein Problem. Dennoch neigt es dazu, Forscher außerhalb dieser Institutionen – insbesondere in ehemals kolonialisierten Ländern – an den Rand der Disziplin zu drängen.

„Welche Fragen haben verschiedene wissenschaftliche Gemeinschaften auf der ganzen Welt? Passen sie immer zu denen, die zum Beispiel aus Harvard kommen? Ich werde sagen, wahrscheinlich nicht“, sagt er.

Fuentes warf auch einige Fragen dazu auf, wie die Autoren der aktuellen Studie ihre Arbeit präsentieren.

„Jede einzelne Person hat heute nur genetisches Material [von] einer kleinen Teilmenge all ihrer tatsächlichen genealogischen Vorfahren“, sagt er. „Genetische Abstammung ist eine kleine Teilmenge unserer gesamten Genealogie, und sie verwenden diese beiden Wörter synonym. Das istein Problem."

Er sagt, es sei richtiger zu sagen, dass die Forscher ein Ahnen-Rekombinationsdiagramm erstellt haben.

"Viele unserer sehr kritischen und wichtigen Vorfahren haben uns überhaupt keine DNA beigesteuert, und dennoch sind sie immer noch unsere Vorfahren", sagt er.

Aber es gibt einen großen Imbiss

Unstrittig ist, dass alle heute lebenden Menschen sehr, sehr eng miteinander verwandt sind.

„So wie es einen Stammbaum gibt, der zeigt, wie ich mit meinen Geschwistern [und] meinen Eltern verwandt bin“, ist diese neue Forschung der „erste Entwurf“ eines Stammbaums, der zeigt, „wie ich verwandt binSie und alle anderen, die jemals gelebt haben", sagt Wohns.

Laut Fuentes müssen wir nicht sehr weit in die Vergangenheit blicken, um zu sehen, wie eng diese Beziehungen sind.

„Die meisten Menschen haben in den letzten paar tausend Jahren gemeinsame Vorfahren“, sagt er.

Wenn Sie Ihren Blick noch tiefer in die Vergangenheit werfen – sagen wir 15.000 bis 25.000 Jahre – wird deutlich, dass wir Menschen eine große Familie sind, wenn auch nicht immer eine glückliche.

Zusammenfassung

Die Sequenzierung moderner und antiker Genome aus der ganzen Welt hat unser Verständnis der menschlichen Geschichte und Evolution revolutioniert. Das Problem, wie sich Ahnenbeziehungen aus der Gesamtheit der menschlichen genomischen Variation am besten charakterisieren lassen, bleibt jedoch ungelöst. Hier stellen wir uns dieser Herausforderungmit nichtparametrischen Methoden, die es uns ermöglichen, auf eine einheitliche Genealogie moderner und alter Menschen zu schließen. Diese kompakte Darstellung mehrerer Datensätze untersucht die Herausforderungen fehlender und fehlerhafter Daten und verwendet alte Stichproben, um Beziehungen einzuschränken und zu datieren. Wir demonstrieren die Leistungsfähigkeit der WiederherstellungsmethodeBeziehungen zwischen Individuen und Populationen sowie zur Identifizierung von Nachkommen antiker Muster. Abschließend führen wir einen einfachen nichtparametrischen Schätzer der geografischen Lage von Vorfahren ein, der Schlüsselereignisse in der Menschheitsgeschichte rekapituliert.