DNA-Molekül Kentoh/iStock
Wissenschaftler der Stanford Medicine und ihre Mitarbeiter konstruiert haben ein neues Genomsequenzierungstechnik das seltene genetische Krankheiten in durchschnittlich acht Stunden diagnostizieren kann. Dies ist ein rekordverdächtiger Zeitrahmen, der anderen aktuellen fortschrittlichen Technologien einen Sprung voraus ist.
„Ein paar Wochen ist das, was die meisten Kliniker als ‚schnell‘ bezeichnen, wenn es darum geht, das Genom eines Patienten zu sequenzieren und Ergebnisse zurückzugeben“, sagte Euan Ashley, MB ChB, DPhil, Professor für Medizin, Genetik und biomedizinische Datenwissenschaft in einer Erklärungin Stanford.
Wie haben sie den Guinness-Weltrekord gebrochen? Die Forscher erzielten diesen Durchbruch, indem sie die Genome von 12 Patienten über einen Zeitraum von sechs Monaten sequenzierten und es schafften, in etwa acht Stunden eine genetische Diagnose von fünf von ihnen zu erhalten. Ein Fall dauerte nur 5 Stunden und 2Minuten bis zur SequenzGenom eines Patienten insgesamt 7 Stunden und 18 Minuten, um es auch zu diagnostizieren. Dies führte dazu, dass das Team den ersten Guinness-Weltrekordtitel für die schnellste DNA-Sequenzierungstechnik aufstellte, ein Rekord, der vom Genome in a Bottle des National Institute of Science and Technology zertifiziert wurdeGruppe.
„Es war nur einer dieser erstaunlichen Momente, in denen plötzlich die richtigen Leute zusammenkamen, um etwas Erstaunliches zu erreichen“, sagte Ashley weiter. „Es fühlte sich wirklich so an, als würden wir uns einer neuen Grenze nähern.“ Er enthüllte auch den rekordverdächtigen Fallwar etwa doppelt so schnell wie der vorherige Rekord für eine auf Genomsequenzierung basierende Diagnose des Rady Children's Institute. Dieser letzte Rekord dauerte 14 Stunden.
Wie haben sie diese unglaublichen Geschwindigkeiten erreicht? Ashley erklärte, dass das Team mussten ihre Datenpipelines und Speichersysteme komplett überdenken und umgestalten, indem sie die Daten in ein Cloud-basiertes Speichersystem leiten, in dem die Rechenleistung ausreichend verstärkt werden kann, um eingehende Daten in Echtzeit zu sichten.
Das Team hat sich jeden Schritt der Sequenzierung des Genoms eines Patienten angesehen und Brainstorming-Möglichkeiten entwickelt, um die Prozesse zu beschleunigen. Das Finale Das Ergebnis ist eine Technologie, die weniger Tests erfordert und es den Patienten ermöglicht, weniger Zeit auf Intensivstationen zu verbringen, weniger Geld für teure Pflege zu bezahlen und sich schneller zu erholen.