Wissenschaftler pipettiert Probe in ein Fläschchen für DNA-Tests. Cavan Bilder/iStock
Wenn es um genetisch bedingte neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen geht, ist ein frühzeitiges Screening der Schlüssel zur richtigen Behandlung.
Ein neuer DNA-Test entwickelt von Forschern des Garvan Institute of Medical Research in Sydney kann bei diesem Prozess helfen, wie von der Institution gemeldetin einer Pressemitteilung veröffentlicht am Samstag.
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Der Durchbruch könnte die Art und Weise, wie wir genetische Krankheiten diagnostizieren, für immer revolutionieren, das Leben der Patienten erleichtern und bessere Behandlungsmöglichkeiten bieten.
Ein einzelner DNA-Test
"Wir haben alle Patienten mit bereits bekannten Erkrankungen korrekt diagnostiziert, darunter die Huntington-Krankheit, das Fragile-X-Syndrom, erbliche zerebelläre Ataxien, myotone Dystrophien, myoklonische Epilepsien, Motoneuronerkrankungen und mehr", Dr. Ira Deveson, Head of Genomics Technologies beidas Garvan Institute und leitender Autor der Studie, sagte in der Erklärung.
Weitere Untersuchungen zeigen, dass der Test ist genau und deckt ab50 Krankheiten verursacht durch ungewöhnlich lange, sich wiederholende DNA-Sequenzen in den Genen einer Person.
Vermeidung dieser Diagnose-Odyssee
Dr. Kishore Kumar, Mitautor der Studie und Neurologe am Concord Hospital, sagt, dass der neue Test es den Patienten ermöglichen wird, das zu vermeiden, was er die Diagnose-Odyssee nennt.
„Wenn sich Patienten mit Symptomen vorstellen, kann es schwierig sein zu sagen, welche dieser über 50 genetischen Erweiterungen sie haben könnten, daher muss ihr Arzt entscheiden, auf welche Gene getestet werden soll, basierend auf den Symptomen und der Familienanamnese der Person. Wenn dieser Test kommtnegativ zurück, bleibt der Patient ohne Antworten. Diese Tests können jahrelang andauern, ohne dass die Gene gefunden werden, die an ihrer Krankheit beteiligt sind. Wir nennen dies die ‚diagnostische Odyssee‘, und es kann für Patienten und ihre Familien ziemlich stressig sein“, erklärte er.
Die neue Technologie wird diesen gesamten Prozess umgehen, indem sie durch einen einzigen Test sofortige Ergebnisse liefert."Dieser neue Test wird die Art und Weise, wie wir diese Krankheiten diagnostizieren, völlig revolutionieren, da wir jetzt mit einem einzigen DNA-Test auf alle Erkrankungen gleichzeitig testen und eine eindeutige genetische Diagnose stellen können, was Patienten dabei hilft, jahrelange unnötige Muskel- oder Nervenbiopsien für Krankheiten zu vermeidenhaben, oder riskante Behandlungen, die ihr Immunsystem unterdrücken", fügte Kumar hinzu.
Das Team hofft nun, dass sein neuer Test innerhalb der nächsten zwei bis fünf Jahre in der diagnostischen Praxis eingesetzt wird, indem es die entsprechende klinische Akkreditierung erhält. Sobald er akkreditiert ist, wird der Test die Art und Weise, wie wir diagnostizieren, revolutionieren und sogar genetische Krankheiten behandeln.
Die Studiewurde veröffentlicht im TagebuchWissenschaftliche Fortschritte.
Studienzusammenfassung:
Mehr als 50 neurologische und neuromuskuläre Erkrankungen werden durch Short Tandem Repeat STR-Expansion verursacht, wobei bisher 37 verschiedene Gene beteiligt sind. Wir beschreiben die Verwendung von programmierbarer gezielter Long-Read-Sequenzierung mit der ReadUntil-Funktion von Oxford Nanopore für die parallele Genotypisierung aller bekanntenneuropathogene STRs in einem einzigen Assay. Unser Ansatz ermöglicht eine genaue, Haplotyp-aufgelöste Assemblierung und DNA-Methylierungsprofilierung von STR-Stellen aus einer Liste vorbestimmter Kandidaten. Dadurch werden alle Personen in einer kleinen Kohorte korrekt diagnostiziert n = 37 darunter Patienten mit verschiedenen neurogenetischen Erkrankungen n = 25.Gezielte Long-Read-Sequenzierung löst große und komplexe STR-Erweiterungen, die etablierte molekulare Tests und Short-Read-Sequenzierung verwirren, und identifiziert nicht-kanonische STR-Motivkonformationen und interne Sequenzunterbrechungen.Wir beobachten eine Vielfalt von STR-Allelen mit bekannter und unbekannter Pathogenität, was darauf hindeutet, dass die Long-Read-Sequenzierung die genetische Landschaft von Wiederholungserkrankungen neu definieren wird.Zuletzt zeigen wir, wie die Einbeziehung pharmakogenomischer Gene als sekundäre ReadUntil-Ziele die Patientenversorgung weiter informieren kann.