Seltene Erkrankungen, die unsere Sicht auf den menschlichen Körper verändert haben

Wissen Sie, dass es ungefähr 10.000 Krankheiten gibt, von denen angenommen wird, dass sie den menschlichen Körper betreffen, aber nur ungefähr 500 davon habe welche Von der US-amerikanischen Food and Drug Administration genehmigte Behandlung?

Behandlungen für viele menschliche Leiden gibt es noch immer nicht, weil die meisten von ihnen selten sind. Dazu gehören die sogenannten "Orphan Diseases", von denen weniger als 200.000 Menschen in den USA betroffen sind und die Pharmaunternehmen daher kaum einen finanziellen Anreiz bieten, sie zu findeneine Kur oder Behandlung.

Wir haben Impfstoffe, Medikamente, Therapien, Sirupe, Injektionen und andere Behandlungsoptionen, um mit vielen der häufigsten umzugehenhäufig auftretende Gesundheitsprobleme. Wenn ein Wissenschaftler oder Arzt jedoch mit einer seltenen Krankheit wie dem Alice-im-Wunderland-Syndrom konfrontiert wird, ist dies der Zeitpunkt, an dem der Kampf zwischen moderne Medizin und menschliche Störungen werden wirklich interessant.

Wasserallergie

Aquagene Urtikaria auch Wasserurtikaria genannt ist wahrscheinlich die seltenste Form der Allergie. Eine Person, die an dieser Krankheit leidet, entwickelt einen vorübergehenden Hautausschlag und rötliche juckende Beulen auf der Haut als Nesselsucht bezeichnet, wenn ihre Haut in Kontakt mit der Haut kommtZu den Symptomen können auch Kopfschmerzen, Kurzatmigkeit, Keuchen, Schwindel und Ohnmacht gehören.

Die Krankheit wurde erstmals 1964 vom Dermatologen Walter Shelly und seinen Mitarbeitern gemeldet und seitdem weniger als hundert Fälle von dieser sogenannten „Wasserallergie“ wurde in der medizinischen Literatur berichtet.Opfer können Wasser trinken, da die Reaktion nur auftritt, wenn das Wasser die Haut berührt. Überraschenderweise wurden physikalische Eigenschaften von Wasser wie Säure, Salzgehalt oder Temperatur gefundenkeine Verbindung mit dem Auftreten dieser Krankheit bei einer Person.

Die genaue Ursache der aquagenen Urtikaria ist nicht gut verstanden, obwohl Wissenschaftler zwei Haupttheorien aufgestellt haben – dass a in Wasser gelöste Substanz dringt in die Haut ein und löst eine Immunantwort aus; und dass die Reaktion durch eine verursacht wird Wechselwirkung zwischen Wasser und einer Substanz in oder auf der Haut, die eine giftige Substanz erzeugt und zur Entwicklung von Nesselsucht führt. Obwohl es keine Heilung oder Behandlung gibt, können Antihistaminika und Medikamente wie topische Cremes und Steroide helfen, die Symptome zu lindern.

Laut dem Nationales Institut für Gesundheit's Genetic and Rare Disease Information Center, die Krankheit betrifft am häufigsten Frauen und die Symptome beginnen normalerweise nach dem Alter der Pubertät.

Stoneman-Syndrom

Formal Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP und manchmal Munchmeyer-Krankheit genannt, ist dies eine genetische Störung, die zu sporadischer Ossifikation Knochenbildung von Sehnen, Muskeln und anderen Arten von Sehnen führt. Bindegewebe im menschlichen Körper. Es wird durch die Mutation eines Gens auf Chromosom 2 verursacht, das einen Rezeptor namens ACVR1 im Signalweg des knochenmorphogenen Proteins BMP beeinflusst. BMPs sind wichtig bei der embryonalen Skelettbildung und bei der postnatalen Reparatur vondas Skelett. IN FOP wird eine bestimmte Aminosäure im ACVR1-Protein durch eine andere Aminosäure ersetzt, wodurch die Knochenbildung zu zufälligen Zeitpunkten ausgelöst wird.

Die ersten Krankheitszeichen, fehlgebildete Großzehen, sind bei der Geburt vorhanden. Dann erfolgt in der frühen Kindheit eine Knochenbildung im Bindegewebe. Oft führt dies zu einer tödlichen Verletzung oder Viruserkrankung.

Aufgrund einer abnormalen Ossifikation werden die meisten Patienten schließlich behindert.Stoneman-Syndrom ist die einzige bekannte Erkrankung, die sogar das verursachen kannEntwicklung eines neuen Skeletts über dem bestehenden.

Menschen, die an FOP leiden, wird empfohlen, keine Kinder als FOP zu bekommenist eine autosomal-dominante Störung, d.h. es gibt eine Chance von 50% dass ein Kind die genetische Mutation erbt. Eine abnormale Knochenentwicklung im Körper einer FOP-betroffenen Mutter könnte auch das Leben der Mutter und des Kindes während der Schwangerschaft gefährden.

Alice im Wunderland-Syndrom

Klingt fiktiv, ist es aber nicht. Alice im Wunderland-Syndrom AIWS ist eine einzigartige und seltene Gehirnerkrankung, die Verzerrungen der visuellen Wahrnehmung, des Körperbildes und der Zeitwahrnehmung verursacht und die Art und Weise verändert, wie der Betroffene die Dinge um sich herum wahrnimmt.einschließlich ihres eigenen Körpers. Zum Beispiel könnte ein AIWS-Patient glauben, dass einige seiner Körperteile riesig oder winzig geworden sind, er oder sie kann sich darüber beschweren, dass der Boden oder das Dach zu nah oder zu weit weg sind usw.

Eine Person, die an AIWS leidet, entwickelt einen verzerrten visuellen Sinn, der sie daran hindert, die tatsächliche Entfernung, Form oder Größe eines Objekts zu sehen. Das Hauptsymptom von AIWS ist Migräne. Der Betroffene verliert oft das Zeitgefühl, wo die Zeit zu scheinen scheintentweder sehr langsam oder sehr schnell vorbeigehen. Manche Menschen haben starke Halluzinationen, sie können sich Dinge vorstellen, die nicht da sind, und können auch einen falschen Eindruck von bestimmten Situationen und Ereignissen bekommen.

EinigeForscher glauben das AIWS könnte von Epilepsie herrühren, eine Reaktion auf einige verschreibungspflichtige Medikamente, virale Enzephalitis, Migräne, Hirntumor, Borreliose, Mononukleose und sogar H1N1-Influenza, aber es gibt keine Studien oder wissenschaftlichen Beweise, die eine genaue Ursache belegen. Es gibt auch keine nachgewiesene, wirksameBehandlung, aber die Behandlung wahrscheinlicher Ursachen wie Migräne kann die Symptome lindern. Die Krankheit verblasst oft mit der Zeit.

Eine Studie aus dem Jahr 2018, veröffentlicht im Kolumbianisches Journal für Anästhesiologie verrät das bisher nur 166 AIWS-Patienten wurden in der Welt bestätigt.

Abgesehen von verzerrten Bildern kann ein AIWS-Patient auch einen falschen Sinn entwickeln von Geräuschen, Zeit oder Berührung aufgrund eines verminderten Blutflusses durch das Gehirn. Sie können beispielsweise Eis als heißes Objekt wahrnehmen, nachts Tageslicht sehen oder Dinge hören, die keinen Sinn ergeben.

Werwolf-Syndrom

Wenn eine Person übermäßiges Haarwachstum am Körper hat, selbst an den Stellen, an denen Haare im Allgemeinen nicht wachsen, wird dieser Zustand als Hypertrichose oder "Werwolfsyndrom" bezeichnet. Die Patienten können auch ein vergrößertes Zahnfleisch mit fehlenden Zähnen entwickeln. Forscher haben kürzlich herausgefundendass das Syndrom auftrittaufgrund eines zusätzlichen "Stücks" von Genen auf dem X-Chromosom.

Diese zusätzliche DNA kann ein nahegelegenes Haarwachstumsgen, möglicherweise das SOX3-Gen, anschalten, was zu übermäßigem Haarwachstum führt.

Neben genetischen Ursachen gibt es mehrere andere Arten von Hypertrichose. Dazu gehören Nevoide Hypertrichose, bei der übermäßiger Haarwuchs in einem definierten Bereich auftritt; Hirsutismus, der ist auf Frauen beschränkt und führt dazu, dass dunkles, dickes Haar an Stellen wächst, an denen Frauen normalerweise keine Haare haben, wie Gesicht, Brust und Rücken; und a erworbene Hypertrichose, die sich später im Leben entwickelt und in kleinen Flecken übermäßigen Haarwuchs verursacht.

Es gibt keine dauerhafte Heilung, jedoch gibt es vorläufige Lösungen — wie Laserchirurgie, Haarbleichen, Wachsen und Elektrolyse – die das Haarwachstum für einige Zeit unter Kontrolle halten können. Symptome von Hirsutismus können manchmal mit Hormonen behandelt werden. Obwohl das angeborene Werwolfsyndrom mit nur etwa 100 Patienten in derWelt, Hirsutismus auf der anderen Seite hat fast betroffensieben Prozent der Frauen allein in den USA.

fleischfressende Krankheit

Diese tödliche Infektion ist auch als nekrotisierende Fasziitis bekannt und wird in den meisten Fällen durch Methicillin-resistente verursachtStaphylococcus aureusMRSA, ein grampositives Bakterium, das nachweislich gegen mehrere Antibiotika, einschließlich Penicillin, immun ist. Die bakterielle Infektion verursacht einen schnellen Zerfall des Weichgewebes, das Teil des Bindegewebesystems ist. Zu den ersten Symptomen gehören hohes Fieber, Übelkeit und allgemeine Gliederschmerzen. Die Krankheit schreitet schnell fort und verursacht ständige Schmerzen und Schwellungen im betroffenen Bereich. In späteren Stadien kann es bei Patienten zu einer plötzlichen Schmerzlinderung kommen, die durch das Absterben der Nerven in derbetroffener Bereich In kritischen Fällen wird der Patient schwach und verwirrt, und kann das Bewusstsein verlieren. Wenn sie nicht behandelt werden, werden die lebenswichtigen Organe des Patienten Nieren, Leber, Lunge usw. aufgrund eines toxischen Schocks abgeschaltet und der Tod folgt.

Die Bakterien, die die fleischfressende Krankheit verursachen, dringen durch eine offene Wunde, einen Schnitt, eine Verletzung oder einen Insektenstich in den Körper ein und innerhalb von 24 Stunden treten Symptome Entzündung, Übelkeit, Fieber, Organversagen usw. einer nekrotisierenden Fasziitis aufInfektion breitet sich schnell aus, daher spielt eine frühzeitige Diagnose, die einen CT-Scan, eine Gewebebiopsie und einen Bluttest umfasst, eine entscheidende Rolle, um das Leben des Patienten zu retten.

Laut CDC sind Menschen, die bereits an Krebs, Diabetes oder anderen immunitätsbeeinflussenden Krankheiten leidenanfälliger für die nekrotisierende Fasziitis-Infektion, und einer von drei dieser Patienten stirbt. Glücklicherweise breitet sich die Infektion nicht von einer Person zur anderen aus und sie ist heilbar, wenn sie frühzeitig erkannt wird. Die Standardbehandlung umfasst normalerweise die chirurgische Entfernung des betroffenen Bereichs und Antibiotika.Therapie zur Kontrolle der Sepsis und Verhinderung der Ausbreitung der Infektion.

Das National Human Genome Research Institute schlägt vor, dass jede Krankheit, von der weniger als 200.000 Menschen in den USA betroffen sind, sein kann.berücksichtigt eine seltene Krankheit. Allein mehr als 20 Millionen Amerikaner leiden an solch seltenen menschlichen Erkrankungen. Auf der anderen Seite jedoch seltene Erkrankungen des menschlichen Körpers die ein enthüllen eindeutige Genanomaliekann geben uns auch die Chance, unser Verständnis des menschlichen Körpers zu verbessern, was hoffentlich zu Heilungen für diese und andere Krankheiten führen wird.