seltene Krankheiten Einzahlungsfotos
Sehr wenige seltene Krankheiten haben wirksame Behandlungen auf der ganzen Welt. Aber dank dieser 7 könnte diese Zahl zumindest ein wenig gesunken sein.
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Für eine Krankheit gilt als selten in den USA betrifft dies normalerweise nur etwa 200.000 Einzelpersonen. Bisher gibt es rund 6800 seltene Krankheiten, die von der Nationale Gesundheitsinstitute NIH .
Es sollte jedoch berücksichtigt werden, dass, obwohl jede Krankheit an und für sich selten ist, die kumulierte Anzahl der Betroffenen signifikant ist. zu diesem Artikel sie wirken irgendwo in der Reihenfolge von 30 Millionen Menschen oder 1 zu 10 in den USA
Damit eine Krankheit in der EU als selten gilt, darf sie nur weniger als betreffen. 5 von 10.000 Personen.
Einige seltene Krankheiten sind in der Tat sehr selten. Einige haben weniger als ein Dutzend bekannte Fälle, während andere häufiger auftreten, wie Multiple Sklerose, Mukoviszidose und Duchenne-Muskeldystrophie.
Insgesamt wird geschätzt, dass diese Störungen Auswirkungen haben 6–7% der Bevölkerung in den Industrieländern.
Viele Angehörige der Gesundheitsberufe warnen davor, dass für einige oder alle dieser Medikamente dringend wirksame Behandlungen erforderlich sind. Die Entwicklung einer medikamentösen Behandlung ist jedoch kein schneller Prozess.
Zumindest diese 7 Erkrankungen haben endlich einige von der FDA zugelassene Behandlungen für ihre leidenden Patienten.
1. Melorheostose war jahrelang ein Rätsel
Im April letzten Jahres berichteten wir über einen möglichen Grund für diese seltene Krankheit namens Melorheostose . Die Krankheit ist nur mit unglaublich selten 400 registriert Fälle weltweit bis heute.
Nach einer konzertierten Anstrengung, die Ursache aufzuspüren, scheinen die National Institutes of Health endlich den Grund gefunden zu haben. Vorher war niemand klüger in Bezug auf die Ursache.
Timothy Bhattacharyya, MD, erklärt: „Wissenschaftler haben zuvor angenommen, dass die genetischen Mutationen, die für die Melorheostose verantwortlich sind, in allen Zellen einer Person mit der Störung aufgetreten sind.“
Laut der jüngsten Studie scheint die Ursache ein defektes Gen innerhalb der Patienten zu sein. MAP2K1-Gene sind für die Produktion von MEK1-Proteinen verantwortlich.
Wenn diese Gene nicht wie gewünscht funktionieren, entsteht überschüssiges Protein. Dies führt zu einem Aufbau von überschüssigem Knochen an den betroffenen Stellen, wodurch das Problem entsteht.
Diese Erkenntnis wird sich nun als wichtige Information für die Schaffung einer potenziellen Heilung in der Zukunft erweisen.
2. Non-Hodgkin-Lymphom hat endlich eine von der FDA zugelassene Behandlung
Zwei Arten der Behandlung für Non-Hodgkin-Lymphom rezidivierte oder refraktäre Mykose-Fungoide MF oder Sézary-Syndrom SS wurden kürzlich von der FDA zugelassen. Beide Erkrankungen sind bösartige T-Lymphozyten-Krebserkrankungen des Blutes.
Bisher waren sie unglaublich schwer zu behandeln, aber das Warten auf eine Heilung könnte nun vorbei sein. Die neuen Medikamente Mogamulizumab-kpkc werden intravenös injiziert und sind das erste von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung der Erkrankungen.
Die Zulassung des Arzneimittels erfolgte nach einer klinischen Studie von über 372 Patienten der entweder das Medikament oder die Chemotherapie erhalten hat. Die Ergebnisse waren beeindruckend.
Von denen, die das Medikament erhalten haben, war die Überlebensrate nach dem Drogenkonsum doppelt so hoch wie die der Chemotherapiegruppe. Obwohl sie nicht lange dauert, fast 8 Monate im Vergleich zu 3, ist dies ermutigend für zukünftige Entwicklungen.
Die Zulassung „erfüllt einen ungedeckten medizinischen Bedarf für diese Patienten“, sagte Dr. Richard Pazdur, Direktor des Onkologie-Kompetenzzentrums der FDA und amtierender Direktor des Amtes für Hämatologie- und Onkologieprodukte im FDA-Zentrum für Arzneimittelbewertung und -forschung.in einer Stellungnahme.
3. Hereditäres Angioödem HAE kann jetzt behandelt werden
Ein neues Medikament, Lanadelumab-flyo, wurde kürzlich von der FDA zugelassen, um Angriffe von zu verhindern. Hereditäres Angiodem HAE . Es kann verwendet werden, um Patienten über 12 Jahren zu helfen.
HAE ist eine sehr seltene, genetische und möglicherweise lebensbedrohliche Erkrankung. Sie kann im gesamten Körper des Patienten zu wiederkehrenden Schwellungsanfällen Ödemen führen.
HAE betrifft derzeit etwa 1 zu 10.000 bis 1 zu 50.000 Menschen. Kinder haben auch a 50% Chance, die Störung auszudrücken, wenn einer ihrer Elternteile leidet.
Betroffene zeigen häufig unerträgliche Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen, die durch Schwellungen in der Darmwand verursacht werden. Wenn Schwellungen im Hals auftreten, kann dies zum Tod durch Ersticken führen.
Das neue Medikament zielt auf die Produktion eines Enzyms namens Plasma-Kallikrein ab, das bei HAE-Patienten chronisch unkontrolliert ist. Es wird durch Selbstinjektion direkt unter die Haut verabreicht und hat eine Halbwertszeit von etwa 2 Wochen.
4. Die Fabry-Krankheit hat jetzt eine bessere Behandlung
Fabry-Krankheit ist eine weitere seltene Krankheit und eine genetische Störung, die zu einer Fettansammlung in Blutgefäßen, Nieren, Herz und Nerven von Patienten führt. Dieses Fett, Globotriaosylceramid GL-3, kann sich auch in vielen anderen Organen vonder Körper und ist auf lange Sicht möglicherweise tödlich.
Das Problem wird durch einen Mangel an einem Enzym verursacht, der zur Ansammlung von Fett im Körper führt. Aktuelle Behandlungen ersetzen einfach das fehlende Enzym, anstatt per se eine „Heilung“ bereitzustellen.
Das neue Medikament Migalastat wurde kürzlich von der FDA zugelassen und ist das erste orale Medikament zur Behandlung der Störung bei Erwachsenen. Es unterscheidet sich von bestehenden Behandlungen durch die Erhöhung der Aktivität des körpereigenen Enzyms Alpha-Galactosidase A..
Die Wirksamkeit wurde in einer 6-monatigen, placebokontrollierten Studie in nachgewiesen. 45 Erwachsene Betroffene. Patienten, die mit dem neuen Medikament behandelt wurden, zeigten eine viel stärkere Reduktion von Globotriaosylceramid in verschiedenen Organen des Körpers.
Es wurde auch durch 4 klinische Studien von gezeigt, dass es sicher ist 139 Fabry-Patienten .
5. Beta-Thalassämie hat jetzt hoffentlich eine mögliche Heilung
Beta-Thalassämie ist eine seltene Erkrankung, die die Menge an Hämoglobin reduziert, die in roten Blutkörperchen produziert wird. Für jeden, der sich an seinen Schulbiologieunterricht erinnert, ist dies das Protein, das es roten Blutkörperchen ermöglicht, Sauerstoff durch den Körper zu transportieren.
Es ist, gelinde gesagt, von entscheidender Bedeutung, um Sie am Leben zu erhalten. Die Betroffenen haben einen chronischen Mangel an eisenhaltigem Protein in ihrem Blutkreislauf, der in Teilen des Körpers zu Sauerstoffmangel führt.
Betroffene leiden in der Regel auch an Anämie aufgrund eines Mangels an lebensfähigen roten Blutkörperchen.
Zu den Symptomen gehören häufig blasse Haut, Schwäche, Müdigkeit sowie viel schwerwiegendere Komplikationen. Menschen mit Beta-Thalassämie haben ein erhöhtes Risiko, abnormale Blutgerinnsel zu entwickeln.
Das neue Medikament Luspatercept, das derzeit entwickelt wird, ist ein Fusionsprotein, das die Produktion roter Blutkörperchen im späten Stadium im Knochenmark von Patienten reguliert.
Auf diese Weise wird der Hämoglobinspiegel erhöht und die Bluttransfusionsbelastung für Patienten und medizinische Grundversorgungseinrichtungen verringert.
[ siehe auch ]
6. Amyotrophe Lateralsklerose ALS könnte jetzt behandelt werden
Amyotrophe Lateralsklerose ALS ist eine seltene, fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark betrifft. Der Name der Erkrankung stammt aus der Kombination des griechischen "A", was "Nein" bedeutet, "Myo", was Muskel bedeutet, und "Trophisch".bedeutet Nahrung.
Also wörtlich "keine Muskelernährung". Jeder Muskel, der keine Nahrung erhält, verschwendet oder verkümmert.
Lateral bezieht sich auf die Tatsache, dass es das Rückenmark einer Person betrifft, wo sich Teile der Nervenzellen befinden, die die Muskeln signalisieren und steuern. Mit fortschreitender Krankheit leiden die betroffenen Stellen unter Narbenbildung und Verhärtung, medizinisch bekannt als "Sklerose".
Dies führt zum Absterben von Motoneuronen aus dem Gehirn und zum Verlust der Motorik von Patienten, was zu Sprachverlust, Unfähigkeit, sich selbst zu ernähren, Bewegungsverlust und sogar Atemkontrolle führen kann.
Verschiedene neue Studien könnten in nicht allzu ferner Zukunft zu Behandlungen für ALS führen. Dazu gehören Gentherapie und Stammzellansätze für ALS.
7. Juvenile idiopathische Arthritis könnte jetzt eine praktikable Behandlung haben
Juvenile idiopathische Arthritis früher als juvenile rheumatoide Arthritis bezeichnet, ist eine seltene Krankheit, von der Kinder bis zum Alter von 16 Jahren betroffen sind.
Diese Störung führt bei den Betroffenen zu ständigen Gelenkschmerzen, Schwellungen und allgemeiner Steifheit. Einige Patienten leiden möglicherweise nur einige Monate an der Störung, während andere für den Rest ihres Lebens leiden.
In einigen Fällen kann die Störung zu Wachstumsproblemen, Gelenkschäden und Augenentzündungen führen. Die derzeitige Behandlung umfasst die Kontrolle von Schmerzen und Entzündungen, eine verbesserte Funktion und die Vorbeugung von Gelenkschäden.
Es gibt derzeit keine Heilung, und die Behandlungen umfassen die Verwendung von Kortikosteroiden, entzündungshemmenden Arzneimitteln, krankheitsmodifizierenden Antirheumatika DMARDs und biologischen Wirkstoffen. Während die meisten einfach bei den Symptomen helfen, können andere, wie biologische Wirkstoffe,systemische Entzündungen und Gelenkschäden langfristig reduzieren.
Beispiele sind Etanercept und Adalimumab. Andere Behandlungen können biologische Wirkstoffe umfassen, die das Immunsystem des Patienten unterdrücken.
Dazu gehören Abatacept, Rituximab, Anakinra und Tocilizumab.