Melorheostose ist eine der bekanntesten Krankheiten, da der Grund für ihr Auftreten ein Rätsel war. Dieser Zustand wird auch als Knochenkrankheit „Tropfkerzenwachs“ bezeichnet.
Es betrifft menschliche Knochen und verursacht die übermäßige Bildung von Knochengewebe. Das unkontrollierte Wachstum bildet Strukturen auf dem Knochen, die an der Seite der Kerze geschmolzenem Kerzenwachs ähneln.
Forscher der National Institutes of Health haben jetzt die Ursache für diesen Zustand aufgedeckt. Sie führten verschiedene Studien und Experimente mit 15 Patienten aus verschiedenen Teilen der Welt durch.
Das Ziel der Forschung war einfach und präzise - um die Ursache der Melorheostose und wirksame Behandlungsmethoden herauszufinden. Es besteht die Möglichkeit, dass Sie noch nie in Ihrem Leben von dieser Erkrankung gehört haben, und es gibt einen Grund dafür.
Melorheostose ist eine sehr seltene Krankheit. Weltweit wurden nur 400 Fälle registriert, und in der Studie wurden Patienten verwendet, die nicht miteinander verwandt waren. Dieser Zustand ist jedoch sehr schmerzhaft und ein welliges Knochenwachstum führt zu Bewegungseinschränkungen.
Es gab einige Vorurteile zu dieser Krankheit als Leiter der Abteilung für klinische und investigative orthopädische Chirurgie am Nationalen Institut für Arthritis und Erkrankungen des Bewegungsapparates und der Haut NIAMS am NIH, Timothy Bhattacharyya, MD. erklärt „Wissenschaftler haben zuvor angenommen, dass die genetischen Mutationen, die für die Melorheostose verantwortlich sind, in allen Zellen einer Person mit der Störung aufgetreten sind“
Die Forscher verfolgten einen anderen Ansatz. Sie stimmten nicht mit den bereits vorhandenen Daten überein. „Unser Team stellte die Hypothese auf, dass Mutationen nur im betroffenen Knochengewebe auftreten könnten“, Timothy. sagte .
Bei einem durchschnittlichen Menschen nimmt die Knochendichte und -stärke mit dem Alter ab. Bei Menschen mit Melorheostose kehrt sich der Zustand jedoch um. Mit zunehmendem Alter werden ihre Knochen noch härter und dichter, wenn Schichten auf Knochengewebe überspielt werdeneinander.
Die Forschung Erfolg, als sie herausfanden, dass das unkontrollierbare Wachstum darauf zurückzuführen ist, dass die Inhibitoren durch Mutationen beeinflusst werden. Genauer gesagt ist das Knochenwachstum beim Menschen auf die aktive Wirkung des MEK1-Proteins zurückzuführen.
Bei Menschen, die von Melorheostose betroffen sind, sind die MEK1-Gene aufgrund der Mutationen, die in MAP2K1-Genen auftreten, betroffen. Diese MAP2K1-Gene produzieren MEK1-Proteine. Wenn die Gene mutiert sind, produzieren sie überschüssiges MEK1-Protein.
Diese Überproduktion von Protein führt zu übermäßigem Knochenwachstum in bestimmten Bereichen des Körpers.
Mitautor der Studie Joan Marini, Ph.D., MD, von NICHD, sagte , „Als wir anfingen, hatten wir keine vorgefassten verursachenden Pfade, aber die Beteiligung der Patienten hat die wissenschaftliche Landschaft zu diesem Thema wirklich verändert. Weitere Studien darüber, wie dieser Pfad sowohl in normalen als auch in mutierten Knochenzellen funktioniert, können weitreichende Auswirkungen habenkönnte einer breiteren Bevölkerung zugute kommen. “
„Dies ist eine aufregende Studie über eine sehr seltene Knochenerkrankung, bei der nicht nur die verantwortliche Mutation bei der Hälfte der Patienten identifiziert, sondern auch grundlegende Informationen über die Rolle eines krebsbedingten Gens in den Stoffwechselwegen des normalen Knochens aufgedeckt wurden.“
Mit dieser neuen Erkenntnis haben Ärzte, Wissenschaftler und Forscher große Anstrengungen unternommen, um die Geheimnisse der Knochenheilung und der Dynamik des Knochengewebes zu entwirren.