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Seltene Krankheit lässt Frauenknochen buchstäblich verschwinden

Eine Frau wurde ihrem Arzt mit Armschmerzen vorgestellt. Eine Reihe von Röntgenaufnahmen ergab, dass sie an einer seltenen Krankheit leidet, bei der ihre Knochen verschwinden.

Gorham-Stout Krankheit ist eine seltene und lähmende Krankheit, bei der die Knochen eines Patienten buchstäblich verschwinden. Eine ansonsten gesunde 44-jährige Frau wurde ihrem Hausarzt mit anhaltenden Schmerzen in Schulter und Arm vorgestellt.

Erste Röntgenaufnahmen zeigten, dass es sich möglicherweise um einen Tumor handelte, der sich jedoch als nicht krebsartig herausstellte. Als der Schmerz nicht verschwand, wurde eine zweite Röntgenrunde durchgeführt, die ein seltsames Ergebnis ergab.

Knochen verschwinden schnell

Die Armknochen der Frau verschwanden buchstäblich vor den Augen des Arztes.

Quelle : BMJ-Fallberichte

Diese Frau leidet an der Gorham-Stout-Krankheit, die dazu führt, dass ihr Knochengewebe durch Blutgefäßwachstum ersetzt wird.

Über diese sehr seltene Krankheit ist wenig bekannt, und die Ursachen dafür wurden nicht identifiziert. Ärzte wissen, dass die Betroffenen ein übermäßiges Wachstum ihres Blutes und ihrer Lymphgefäße aufweisen.

Diese abnormalen Wucherungen infiltrieren die Knochen, wodurch die Knochenstruktur zusammenbricht. Nicht krebsartiges Fasergewebe ersetzt dann den abgereicherten Knochen.

Der Zustand kann lebensbedrohlich sein

Die Erkrankung tritt normalerweise nur in einem Körperteil auf, z. B. in Arm oder Schulter. Aber wann lokalisiert Im Nacken oder in der Wirbelsäule kann die Erkrankung zu Lähmungen führen oder zum frühen Tod führen.

Die Schwere der Erkrankung ist von Patient zu Patient unterschiedlich und betrifft manchmal nur einen kleinen isolierten Teil des Knochens und nicht anderswo im Körper. Häufige Bereiche, in denen die Krankheit auftritt, sind Rippen, Wirbelsäule, Becken, Schädel, Schlüsselbein undKiefer.

Therapie zielt darauf ab, einzelne Symptome zu reduzieren

Es ist keine Heilung für die Krankheit mit einer Therapie bekannt, die normalerweise auf die Behandlung der spezifischen Symptome einzelner Patienten abzielt. Dies kann von Schmerzlinderung über invasive Operationen bis hin zur Entfernung des betroffenen Knochenbereichs reichen.

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Strahlung ist auch eine häufige Behandlung der Krankheit, obwohl die medizinische Forschung weiterhin die besten Behandlungsoptionen ermittelt. Es gab sogar Fälle, in denen sich der Zustand ohne medizinische Intervention stabilisiert oder zurückgezogen hat.

"Letztendlich ist dies eine herausfordernde Krankheit, bei der es an evidenzbasiertem Management mangelt", so die Forscher des neuen Berichts. abgeschlossen. Das GARD-Zentrum Genetic and Rare Diseases Information gibt an, dass nur 64 bis 200 Fälle von Krankheiten gemeldet wurden, von denen fast alle bei Patienten unter 40 Jahren auftreten.

GARD bietet detaillierte Informationen zu einer Reihe seltener und genetisch bedingter Krankheiten auf Englisch und Spanisch. Es listet Krankheiten mit Informationen zu Prognose und Symptomen auf und bietet Ressourcen für Betroffene, um Spezialisten in ihrem Gebiet zu finden.

Seltene Krankheitskranke verbinden sich zu einer großen Anzahl

Eine seltene Krankheit ist definiert in Europa als Krankheit, von der weniger betroffen ist als 1 im Jahr 2000 In den Vereinigten Staaten von Amerika wird eine seltene Krankheit als eine Erkrankung definiert, von der jeweils weniger als 200.000 Amerikaner betroffen sind.

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Es wird geschätzt, dass es gibt ungefähr 7.000 seltene Krankheiten. Es wird auch geschätzt, dass 25 bis 30 Millionen Amerikaner mit einer seltenen Krankheit leben. Diese Statistik ist aussagekräftig, da sie zeigt, dass viele Krankheiten zwar selten sind, die Gesamtzahl der Betroffenen jedoch sehr groß ist.

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