Mitochondrien DNA, die DNA, die sich darin befindet und chemische Energie aus Lebensmitteln in eine Form umwandelt, die Zellen verwenden können, ist seit langem bekannt. ausschließlich von Müttern an ihre Kinder weitergegeben. Da es über das weibliche Ei übertragen wird, wurde auch festgestellt, dass Söhne die mitochondriale DNA ihrer Mutter natürlich niemals an ihre eigenen Kinder weitergeben können.
Eine mysteriöse Krankheit
Diese matriarchalische Vererbung der mitochondrialen DNA war bis jetzt eine dieser anerkannten und unbestrittenen biologischen Tatsachen. Eine mysteriöse Krankheit, die von einem Patienten in Cincinnati, USA, gemeldet wurde, hat zu einer neuen Entdeckung über das genetische Material geführt, das alle in Frage stellen wirdwir sind gekommen, um als Tatsache zu akzeptieren.
Alles begann, als ein Vierjähriger an den Arzt-Wissenschaftler Taosheng Huang im Cincinnati Children's Hospital Medical Center überwiesen wurde. Das Kind hatte unerklärliche Müdigkeit und Muskelschmerzen und es wurde vermutet, dass es Anzeichen eines Mitochondriums zeigtStörung.
Huang sequenzierte daher die mitochondriale DNA des Jungen und stellte tatsächlich ein ungewöhnlich hohes Maß an Heteroplasmie fest. Die DNA des Kindes schien verschiedene Gene zu enthalten.
Verwirrt über diese Entdeckung ging er weiter den genetischen Baum hinunter und analysierte anschließend die mitochondriale DNA der nahen und erweiterten Familie des Patienten. Huang sequenzierte genetisches Material von den Schwestern, Eltern, Großeltern des Jungen und sogar von seinen Eltern undGeschwister der Großeltern.
Wie erwartet stellte er fest, dass die DNA des jungen Patienten von seiner Mutter stammte, die das gleiche hohe Maß an Heteroplasmie aufwies. Unerwartet war jedoch, dass mehrere seiner Familienmitglieder, seine Mutter, sein Großvater und zwei seiner GroßtantenEs wurde festgestellt, dass sie mitochondriale DNA von beiden Elternteilen geerbt haben.
Huang war verblüfft über diesen Fund und entschied sich zu prüfen, ob diese genetischen Umstände auch in anderen Genpools vorliegen könnten. Der Wissenschaftler wandte sich an Labors, die Familien suchten, die ebenfalls ein hohes Maß an Heteroplasmie in ihrer mitochondrialen DNA aufweisen.
Zwei weitere solcher Familien wurden identifiziert und das Baylor College of Medicine wurde dann beauftragt, die mitochondriale DNA der drei Familien zu sequenzieren. Ihre Ergebnisse bestätigten, was Huang vermutete.
Ein unmögliches und doch reales Ereignis
Obwohl inzwischen klar geworden ist, dass mitochondriale DNA jetzt, wenn auch selten, von Vätern weitergegeben werden kann, ist die Frage, wie dies geschieht, noch äußerst unklar. Eier zerstören die Mitochondrien der Spermien nach der Befruchtung, was das genetische Material eines Vaters nahezu unmöglich machtum es ins Ei zu machen.
Und doch ist es hier in drei Familien! Im Moment haben die Forscher vorgeschlagen, dass eine mögliche Mutation die Mitochondrien-Eliminationsfähigkeiten eines Eies ausschalten könnte, so dass der Transfer stattfinden kann.
Und obwohl die Seltenheit der Fälle die Studie und die Übertragung zu einer Ausnahme von der Regel macht, gibt der Fund Hoffnung, dass jeder Mechanismus, der diese seltene Übertragung ermöglicht, eines Tages zur Behandlung von Krankheiten oder zur Verhinderung ihrer Vererbung verwendet werden könnte.
Im Moment können wir nur fasziniert sein von der Tatsache, dass die Natur uns auch nach all den Jahren immer einen Kurvenball werfen kann. Die neues Papier wird im veröffentlicht Verfahren der Nationalen Akademien der Wissenschaften .