Autismus-Spektrum-Störungen wie das Rett-Syndrom werden normalerweise diagnostiziert, sobald ein Kind ein paar Jahre alt ist. Jetzt glauben Neurowissenschaftler, dass sie ein KI-System entwickelt haben, das diese Zustände bei Kindern früher erkennen kann, indem es Anomalien in der Pupillendilatation und im Herzen erkenntBewertung.
Abnormale Pupillendilatation und Herzfrequenz ein Frühindikator für Autismus?
In der Regel wird bei einem Kind im Alter von einigen Jahren eine Autismus-Spektrum-Störung ASD diagnostiziert, und Verhaltens-, Sprach- und Ergotherapie erweisen sich als unwirksam. Dank eines von Neurowissenschaftlern in Zusammenarbeit mit Boston entwickelten Algorithmus für maschinelles LernenKinderkrankenhaus, die Diagnose von ASDs wie dem Rett-Syndrom könnte viel früher erfolgen, als dies derzeit möglich ist.
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Michela Fagiolini, PhD, und Pietro Artoni, PhD, veröffentlicht a neues Papier in PNAS diese Woche, die Anomalien in der Pupillendialinierung eines Kindes und Herzfrequenzen erkennen kann, die eine ASD Monate oder sogar Jahre früher vorhersagen können, als dies derzeit der Fall ist.
"Wir möchten wissen, was im Gehirn vor sich geht, was quantitativ, objektiv und empfindlich gegenüber subtilen Veränderungen ist", sagte Fagiolini. "Im weiteren Sinne fehlen uns Biomarker, die die Gehirnaktivität widerspiegeln und leicht zu quantifizieren sindEine Maschine könnte einen Biomarker messen und nicht von subjektiven Interpretationen der Funktionsweise eines Patienten beeinflusst werden. "
Die Forscher begannen in Zusammenarbeit mit Takao Hensch, PhD, und Charles Nelson, PhD, vom Boston Children's Hospital, nach prädiktiven Indikatoren für die Pupillendilatation und Herzfrequenz von Kindern zu suchen, basierend auf der Hypothese, dass Personen mit einer ASD ihre Verhaltenszustände verändert habenArbeiten haben gezeigt, dass die cholinergen Schaltkreise im Gehirn, die teilweise für die Erregung verantwortlich sind, besonders betroffen sind, was wiederum zu einer abnormalen Pupillendilatation und Herzfrequenz führen würde.
Die Forscher maßen die Pupillendilatation und Herzfrequenz von Mäusen mit den genetischen Mutationen, die das Rett-Syndrom oder die CDKL5-Störung verursachen, und stellten fest, dass die Mäuse abnormale Fälle von Pupillendilatation und Herzfrequenz hatten, lange bevor Verhaltenssymptome der Störung offensichtlich wurden.
Ferner verhinderte die Wiederherstellung einer Arbeitskopie des MeCP2-Gens - des Gens, dessen Mutation für das Rett-Syndrom verantwortlich ist - nur der Neuronen in den cholinergen Gehirnkreisläufen die Entwicklung von Pupillendilatationsanomalien sowie Verhaltenssymptomen der Störung.
Identifizierung des Rett-Syndroms bei jungen Mädchen
Nachdem die Forscher etwa 60 Stunden lang Mäuse mit spezifischen genetischen Defiziten beobachtet hatten, entwickelten sie ein neuronales Netzwerk, um die Pupillenanomalien zu erkennen. Anschließend nahmen sie diese KI und testeten 35 Mädchen mit Rett-Syndrom, wobei 40 Mädchen ohne ASD als Kontrolle dienten.Die KI konnte das Rett-Syndrom bei ein- und zweijährigen Mädchen mit einer Genauigkeit von etwa 80% identifizieren.
"Diese beiden Biomarker schwanken in ähnlicher Weise, weil sie Stellvertreter der Aktivität der autonomen Erregung sind", sagte Artoni. "Es ist die sogenannte" Kampf- oder Fluchtreaktion ".
Zusammen mit früheren Tests, die Fagiolini und Nelson für das Rett-Syndrom entwickelt haben, glauben die Forscher, dass diese Biomarker ein wirksames und erschwingliches Screening-Tool für Säuglinge sein könnten, das Eltern und Ärzte auf bevorstehende Entwicklungsprobleme aufmerksam machen kann.
"Wenn wir Biomarker haben, die nicht invasiv sind und leicht ausgewertet werden können, kann sogar ein Neugeborenes oder ein nonverbaler Patient über mehrere Zeitpunkte hinweg überwacht werden", sagte Fagiolini.