A kürzlich Bericht veröffentlicht in Genomforschung von der Stanford University School of Medicine hat endlich alle Gerüchte zurückgewiesen, dass die winzigen Skelettreste eines vor mehr als einem Jahrzehnt in Chile entdeckten Fötus außerirdischen Ursprungs sein könnten.
Nach fünf Jahren intensiver Genomanalyse haben Forscher die Genmutationen ermittelt, die die Anomalien des menschlichen Skeletts verursacht haben, die dem Fötus sein seltsames fremdartiges Aussehen verliehen haben.
Nie zuvor gesehene molekulare Anomalien
Die Forscher berichteten, dass sie Mutationen in mehreren Genen gefunden haben, die für die Knochenentwicklung verantwortlich sind, sowie einige nie zuvor gesehene molekulare Anomalien. Die Studie veranlasste die Forscher, darüber nachzudenken, ob die Suche nach nur einer einzigen Mutation oder nur nach Mutationen, die bereits mit einer bestimmten Krankheit assoziiert sind, vereiteln könnteMediziner nicht die richtigen genetischen Ursachen für die Symptome der Patienten erkennen.
„Mir scheint, wenn Ärzte Analysen für Patienten und ihre Familien durchführen, suchen wir oft nach einer Ursache - einer super seltenen oder ungewöhnlichen Mutation, die die Krankheit des Kindes erklären kann. Aber in diesem Fall sind wir esziemlich zuversichtlich, dass mehrere Dinge schief gelaufen sind “ sagte Atul Butte, MD, PhD, Direktor der Institut für Computergestützte Gesundheitswissenschaften an der Universität von Kalifornien-San Francisco und Co-Autor des Papiers.
Das für diese Ergebnisse verantwortliche Skelett, das nach der verlassenen Stadt in der Atacama-Wüste in Chile, in der es entdeckt wurde, 'Ata' genannt wurde, hat lange Gerüchte ausgelöst, dass es sich um ein Außerirdisches handelt. Ein Bild des Exemplars erregte erstmals die Aufmerksamkeit von Study Co.-autor Garry Nolan Professor für Mikrobiologie und Immunologie in Stanford.
"Sie können dieses Exemplar nicht ansehen und finden es nicht interessant; es ist ziemlich dramatisch. Also sagte ich zu meinem Freund:" Schauen Sie, was auch immer es ist, wenn es DNA hat, kann ich die Analyse durchführen ", sagte Nolan.
Nolan hat die Hilfe von in Anspruch genommen Ralph Lachman ein klinischer Professor für Radiologie in Stanford und Experte für pädiatrische Knochenerkrankungen, um die wahre Natur des Skeletts zu bestimmen. Sie fanden heraus, dass Ata tatsächlich eine menschliche Frau war, wahrscheinlich ein Fötus, die schwere genetische Mutationen und möglicherweise eine Knochenalterung aufwiesStörung.
Gesamtes Genom sequenziert
Nolan wandte sich dann an Butte, um eine gründliche genomische Bewertung vorzunehmen, bei der das Team eine DNA-Probe aus Atas Rippen extrahierte und ihr gesamtes Genom sequenzierte. Die Ergebnisse zeigten, dass Atas strukturelle Kuriositäten durch Mutationen in sieben Genen verursacht wurden.
Die Forscher identifizierten auch Genmutationen, die zuvor nicht mit Knochenwachstum oder Entwicklungsstörungen assoziiert waren. Die Entdeckung dieser Varianten ist für die medizinische Gemeinschaft nützlich, da diese Mutationen nun in das Repository bekannter Symptome zur Identifizierung dieser Zustände aufgenommen werden.
„Für mich war das Ergebnis dieser Studie die Idee, dass wir nicht aufhören sollten zu untersuchen, wenn wir ein Gen finden, das ein Symptom erklären könnte. Es können mehrere Dinge schief gehen, und es lohnt sich, eine vollständige Erklärung zu erhalten, insbesondereje näher wir der Gentherapie kommen “, sagte Butte.
„Wir könnten vermutlich eines Tages einige dieser Störungen beheben, und wir werden sicherstellen wollen, dass wir das wissen, wenn es eine Mutation gibt - aber wenn es mehr als eine gibt, wissen wir das auch“, schloss Butte.
Via : Genomforschung