Es vergeht keine Woche ohne einen Durchbruch bei CRISPR. Von der Behandlung von Blutkrankheiten bis hin zur genetischen Bearbeitung mutierter Krebszellen hat die CRISPR-Forschung in den letzten Jahren ermutigende Ergebnisse geliefert. Wissenschaftlern ist es nun gelungen, Patienten mit aseltene genetische Erkrankung namens Lebersche congenitale Amaurose oder LCA, die bei der Geburt beginnt, das Sehvermögen zu beeinträchtigen, sich fortschreitend verschlimmert und schließlich blind macht.
Die Studie wurde in Zusammenarbeit mit dem Casey Eye Institute der Oregon Health & Science University und dem Gen-Editing-Biotech-Startup Editas Medicine durchgeführt. Nachdem sich gezeigt hatte, dass Vorversuche an Mäusen und nicht-menschlichen Primaten sowohl sicher als auch ermutigend waren,eine klinische Studie am Menschen wurde organisiert.
Die vorläufigen Daten, veröffentlicht am Mittwoch, Bericht über die Ergebnisse von fünf Personen. Zwei erhielten niedrige Dosen des neuen Medikaments, während die anderen drei mittlere Mengen erhielten. Und obwohl weitere Forschung erforderlich ist, könnten die Ergebnisse weitreichende Auswirkungen für jeden haben, der an der Krankheit leidet.
Wie CRISPR verwendet wurde, um den Patienten einen Teil ihres Sehvermögens zurückzugeben
In früheren Studien zu Erkrankungen wie der Sichelzellenanämie erfolgte die Bearbeitung der Gene im Labor: Die Wissenschaftler hatten Blut von den Patienten entnommen, die Gene im Labor modifiziert und die „fixierten“ Blutkörperchen wieder injiziertAber das war bei der Behandlung des Auges nicht möglich. Also mussten die Forscher eine andere Methode entwickeln, um die Gene zu bearbeiten: Mit CRISPR, einem harmlosen Virus, das sein eigenes Genom dort einfügt, wo die Quelle der LCA-Erkrankung liegen sollteseines genetischen Materials beraubt und durch die veränderte Sequenz ersetzt, die die Patienten benötigen.
Aber das löste nicht alle Probleme. Die Forscher mussten das Virus immer noch dorthin bringen, wo es gebraucht wurde, in die Netzhaut. Das ging nicht über die Blutbahn, aber die Hornhaut ist ein belastbares Stück evolutionärer Handwerkskunst.so konnte die Lösung direkt in die Hornhaut injiziert werden.
Es ist das erste Mal, dass Wissenschaftler CRISPR so verwenden
Die Forscher konnten eine kleine Menge der Lösung mit dem Virus zwischen Hornhaut und Iris injizieren. Die Lösung wurde nur auf ein Auge der Freiwilligen aufgetragen, damit nichts schief geht. Von den Patienten sahen einige keineFür einige ist es noch zu früh, um etwas zu sagen. Derzeit hat das Team keine klare Erklärung dafür, warum nicht jeder eine verbesserte Sehkraft hatte und glaubt, dass dies an der Dosis oder an spezifischen biologischen Faktoren jeder Person liegen könnte.Es könnte auch sein, dass die anderen Patienten mehr Zeit brauchen, bis die Behandlung greift. Aber die Ergebnisse bei zwei der Patienten sind unglaublich vielversprechend.
Carlene Knight 55, aus Portland, freut sich über die Verbesserungen. Ihre Sicht ist klarer und heller geworden und sie kann jetzt nach Objekten suchen, anstatt ziellos herumzugreifen.In einem Interview mit NPR, Knight sagte: „Ich habe Farben schon immer geliebt. Seit ich ein Kind war, ist es eines dieser Dinge, die ich mit nur wenig Sehvermögen genießen konnte. Aber jetzt merke ich, wie viel heller sie als Kind waren, weil ichkann sie jetzt viel brillanter sehen. Es ist einfach unglaublich."
Der andere Teilnehmer, Michael Kalberer 43, hat nach Jahren wieder seine Farbsehfähigkeit.sehr lustiger freudiger Moment", sagte er in einem Interview mit NPR.
Während die Behandlung die Patienten in der Studie bei weitem nicht heilt, sind einige der Veränderungen bei den Patienten aufgetretensind unglaublich vielversprechend da sie tiefgreifend genug sind, um ihr tägliches Leben zu beeinflussen. Es müssen mehr Patienten behandelt und über einen längeren Zeitraum beobachtet werden, um die Sicherheit der Behandlung zu bestätigen, und die Forscher haben die Erlaubnis erhalten, mit der nächsten Patientengruppe fortzufahren.