Neue Forschungsergebnisse haben möglicherweise neue genetische Risikofaktoren für die Entwicklung der Alzheimer-Krankheit aufgezeigt und neue Wege für eine mögliche Behandlung eröffnet.
Ergebnisse der internationalen Zusammenarbeit
Die Metastudie das Daten der vier internationalen Konsortien, aus denen das International Genomic Alzheimer's Project IGAP besteht, kombiniert und neu bewertet, die Daten einer außerordentlichen Anzahl von mehr als 94.000 Personen verglichen und überzeugende neue Durchbrüche erzielt hat.
Insbesondere entdeckten die Forscher fünf neue genetische Varianten oder Veränderungen, die das Risiko von zu beeinflussen scheinen Alzheimer-Krankheit .
„Es ist erstaunlich, wie viel durch die Bündelung von Ressourcen erreicht werden kann“, sagte Brian Kunkle, Ph.D., Erstautor des Papiers und Associate Scientist am John P. Hussman-Institut für Humangenomik HIHG der University ofMiami Miller School of Medicine.
„Die Möglichkeit, Daten aus so vielen Forschungsgruppen zu kombinieren, gab uns die Möglichkeit, neue Verknüpfungen zu den Ursachen von zu erkennen. Alzheimer-Krankheit . ”
Die Studie wurde von den IGAP-Mitgliedern Brian Kunkle, Margaret Pericak-Vance, Ph.D., Direktorin der HIHG, und Dr. Benjamin Grenier-Boley und Jean-Charles Lambert von INSERM in Lille, Frankreich, durchgeführt.
Wie Gene Alzheimer beeinflussen können
Gene können einen synergistischen Einfluss aufeinander haben, also wie die spezifische Kombination von Gene Auswirkungen auf eine Krankheit können oft wichtiger sein als die Auswirkungen eines bestimmten Gens auf sie.
Angesichts der Anzahl der Gene in unserer DNA, gegen die jedes einzelne Gen geprüft werden müsste, ist es nahezu unmöglich, alle diese Kombinationen zu finden. Es würde länger dauern, als das Universum existiert, um überhaupt eine Beule beim Vergleich der Gene zu bilden20.000 Gene in unserem Körper gegen sich selbst, die etwas in der Größenordnung von 20.000 faktoriellen Vergleichen erfordern 20.000!.
Die Forscher von IGAP haben einen innovativen Weg gefunden, um dieses Problem zu umgehen, der durch die Daten aus der IGAP-Zusammenarbeit ermöglicht wurde. Durch den Vergleich von Patientendaten bekannter Alzheimer-Patienten konnten sie Korrelationen in ihren Daten aufdecken, die sie auf dierichtige Richtung.
Als Ergebnis fanden sie fünf spezifische Varianten in Genen, die an das als „Tau“ bekannte Protein binden, das die frühen Stadien der Alzheimer-Krankheit früher als bisher angenommen beeinflussen könnte. Außerdem fanden sie neu aufgedeckte Ähnlichkeiten zwischen frühenbeginnende und spät einsetzende Alzheimer-Krankheit, insbesondere wie bestimmte mit der Krankheit verbundene Proteine, sogenannte Amyloid-Vorläuferproteine, vom Körper abgebaut werden.
Dies deutet darauf hin, dass einige Therapien für früh einsetzende Alzheimer-Krankheit auch für spät einsetzende Alzheimer-Krankheit von Vorteil sein können.
Mögliche Behandlungsmöglichkeiten
Die Entdeckung dieser fünf neuen Genvarianten ist ein wichtiger Schritt, um möglicherweise neue Therapien für die Krankheit aufzudecken. Jetzt, da sie bekannt sind, können sie mit anderen Genen verglichen werden, von denen bekannt ist, dass sie mit der Krankheit assoziiert sind, um genetische „Hubs“ von aufzudeckenAlzheimer-bedingte Gene.
Von dort aus können Forscher Krankheitsmechanismen erforschen und neue Medikamente zur Behandlung der Krankheit entwickeln.
„Dies ist eine aufregende Zeit, um die Alzheimer-Krankheit zu untersuchen, die die häufigste Ursache für Demenz bei älteren Menschen ist“, sagte Dr. Pericak-Vance. „Gene enthalten die Bedienungsanleitungen des Körpers, und wir haben jetzt ein viel besseres Verständniswie man die Anweisungen in Bezug auf die Alzheimer-Krankheit als ersten Schritt zur Übersetzung in die klinische Versorgung liest. “