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Neue Gensequenzierungssoftware senkt Kosten, fünfmal schneller, sagen Wissenschaftler

Eine neue Gensequenzierungsmethode verkürzt die herkömmliche Zeit von 15 auf drei kurze Tage.

Ein Forscherteam hat eine neue revolutionäre Software entwickelt, mit der sich die Sequenzierung von DNA verändern lässt. Dies beschleunigt das Tempo und senkt die Kosten für die Kartierung aller Lebensformen, vom Hefegenom bis zum Krebsgen, gemäß a aktuelle Studie in der Zeitschrift veröffentlicht Naturbiotechnologie .

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Neue Gensequenzierung verkürzt die Zeit von 15 Tagen auf drei

Die neue Software arbeitet mit tragbaren Sequenzierungsgeräten zusammen, um Gentests durchzuführen und Diagnosen außerhalb von Labors zu liefern. Berichte Phys.org. Die neue Software zielt auf bestimmte Gene ab, sammelt und sequenziert sie - und macht die Vorbereitung von Proben sowie die Kartierung des umgebenden genetischen Materials überflüssig wie es herkömmliche Methoden erfordern.

"Ich denke, dies wird die Art und Weise der DNA-Sequenzierung für immer verändern", sagte Michael C. Schatz, angesehener außerordentlicher Professor für Informatik und Biologie bei Bloomberg, der auch leitender Autor der jüngsten Studie ist.

Die neue Methode reduziert den Zeitaufwand für die Erstellung von Genmutationsprofilen - von den herkömmlichen 15 Tagen auf drei überschaubare. Dies bedeutet, dass Wissenschaftler Zustände nahezu sofort erklären und diagnostizieren können und gleichzeitig Zeit und Geld sparen, indem Präparate und andere eliminiert werdenFormen der Analyse.

Neue Software ist wie das Erfinden der Suchleiste auf Netflix

"In der Krebsgenomik sind einige Dutzend Gene bekannt, die das Krebsrisiko erhöhen. Bei einem Standard-Sequenzierungslauf müssten Sie jedoch das gesamte Genom sequenzieren, um diese wenigen Gene abzulesen", sagte Schatz und stellte fest, wie die adaptive Sequenzierung dies ermöglichtForscher sollen "auswählen, welche Moleküle wir lesen möchten und welche übersprungen werden können"

Um einen Kontext zu geben, um wie viel diese Erfindung die Sequenzierungszeit verkürzt, zieht Schatz eine Analogie zu Netflix: Ältere, konventionelle Sequenzierungsmethoden lassen die Zuschauer jede Sekunde jedes Films auf Netflix ansehen, um den gewünschten Clip zu findenDiese adaptive Sequenzierung verkürzt die endlosen irrelevanten Stunden an Inhalten - das Abfangen unerwünschter Filme und das Springen zum nächsten Eintrag wie eine Suchleiste.

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'UNCALLED' ermöglicht beispiellose Flexibilität

Der Hauptautor Sam Kovaka - ein Doktorand bei Johns Hopkins - schrieb den Algorithmus der Open-Source-Software. Das Akronym heißt "UNCALLED" und steht für "Utility for Nanopore Current Alignment to Large Expanses of DNA".

Das Team brauchte zwei Jahre, um die Software zu codieren, zu entwickeln und schließlich zu testen. In einem dritten Jahr wurde der Algorithmus so weit verfeinert, dass Ergebnisse veröffentlicht werden konnten, die veröffentlicht werden sollten, fügte Kovaka hinzu.

"UNCALLED ermöglicht eine beispiellose Flexibilität bei der gezielten Sequenzierung", sagte Kovaka. "Die Tatsache, dass es rein softwarebasiert ist, bedeutet, dass Forscher jede Genomregion ohne zusätzliche Kosten im Vergleich zu einem normalen Sequenzierungslauf anvisieren und Ziele einfach ändern könnendurch Ausführen eines anderen Befehls. "

Nanopore-Sequenzer sind wie launische Türsteher

Der neue Prozess erkennt DNA-Moleküle während sie sich durch winzige elektrifizierte Löcher bewegen, die als "Nanoporen" bezeichnet werden - Teil von Nanoporen-Sequenzern -, bei denen es sich um Smartphones der sperrigen Maschinen handelt, die normalerweise in Labors verwendet werden. Die Software liest eingehende Daten und überprüft sie anhand der Referenzsequenz eines bestimmten Genoms innicht mehr als einen Bruchteil einer Sekunde.

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Der Prozess lässt bestimmte Moleküle die Pore passieren, um eine vollständige Kartierung zu erhalten. Wenn jedoch unerwünschte Moleküle identifiziert werden, kehrt die Software die Nanoporenspannung um und stößt das Molekül physisch aus, um Platz für das nächste zu schaffen.

"Es ist wie bei einem Portier in einem Nachtclub, bei dem gewünschte Gäste auf einer Liste eintreten können, während der Rest mit einem Taser abgelehnt wird", sagte Schatz.

Zukunft der Gensequenzierung in zwei Demonstrationen

Zwei Demonstrationen von UNCALLED wurden abgeschlossen. Die erste zeigte die verbesserte Sequenzierung von 148 Genen, von denen bekannt ist, dass sie das Krebsrisiko erhöhen, indem alle Varianten mit nur einem Durchlauf durch einen tragbaren Sequenzer genau und schnell profiliert wurden.

Die zweite Demonstration zeigte, wie die Software selektiv sequenzspezifische Arten sequenzieren kann, die in einer Umgebung gesammelt wurden - wie Mikroben, die auf der Haut oder im Teichwasser leben. Sie hat erfolgreich Moleküle von verifizierten Mikroben wie E. coli abgestoßen, um die verbleibenden zu sequenzieren - aufschlussreichein zuvor mysteriöses Hefegenom.

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Die Reduzierung des Zeit- und Kostenaufwands für die Gensequenzierung ist ein wesentlicher Bestandteil der branchenweiten Bemühungen, einerseits neue Wege zur Heilung beschädigter oder dysfunktioneller Zellen zu finden und diese zu finden. neue Schwachstellen in Lebensformen, die andererseits Krankheiten verursachen. Von Krebs bis Parkinson - die potenziellen Vorteile einer Verkürzung der Zeit und der Kosten für die DNA-Sequenzierung sind so groß wie Leben selbst .

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