Nach ca. 24 Jahren in den Händen von Humangenomprojekt Mitwirkende, die menschliches Referenzgenom Projekt, das darauf abzielt, unsere DNA zu kartieren, wurde in das Genome Reference Consortium in verschoben 2004 . Vor kurzem zum ersten Mal die neueste Ausgabe des Konsortiums von GRCh38 inklusive einer vollständigen zusammengesetztes Chromosom X von Ende-zu-Ende oder genauer Telomer zu Telomer .
Während die von uns durchgeführte Genomassemblierung jede Ausgabe des menschlichen Referenzgenoms immer genauer macht, stellt das Scannen eines Chromosoms von Ende zu Ende eine Herausforderung dar. Es gibt Hunderte von Lücken wartet darauf, sorgfältig analysiert zu werden.
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Eine neue Methode zum Zusammenbau: Nanoporen-Sequenzierung
Was diesen Prozess besonders herausfordernd macht, sind die sich wiederholenden Abschnitte, die sich über Millionen von Paaren erstrecken und unsere Methoden fehleranfällig machen. Weil sich die Methodenwissenschaftler darauf verlassen haben, kurze DNA-Stücke zu lesen und zusammenzufügen, aber eine kurze Länge der Schnipsel hält uns davon ablängere Teile genau zusammenbauen.
Im Idealfall möchten Forscher auch vollständige Schwalbenschwänze wie unten gezeigt zusammennähen, um das Fehlerrisiko zu minimieren. Mit dem Aufkommen einer neuen Sequenzierungsmethode kann man jedoch mit Sicherheit sagen, dass dieses Manko behoben wurde.
In a Pressemitteilung , leitender Autor Adam Phillippy vom National Human Genome Research Institute NHGRI, sagte: „Stellen Sie sich vor, Sie müssen ein Puzzle rekonstruieren. Wenn Sie mit kleineren Teilen arbeiten, enthält jedes weniger Kontext, um herauszufinden, woher es stammt.besonders in Teilen des Puzzles ohne eindeutige Hinweise, wie einem blauen Himmel.
Gleiches gilt für die Sequenzierung des menschlichen Genoms. Bis jetzt waren die Teile zu klein und es gab keine Möglichkeit, die schwierigsten Teile des Genom-Puzzles zusammenzusetzen. “
Aber dank einer neuen Sequenzierungsmethode, die in ihren Forschung as Nanoporensequenzierung Dies ist nicht mehr der Fall. Bei dieser Methode werden DNA-Moleküle durch ein kleines Loch geführt und die Änderungen des elektrischen Stroms um das Loch herum gemessen. Dies ermöglicht ein längeres ununterbrochenes Lesen.
Aber eine berüchtigte Region in Chromosomen, die unter dem Namen Centromer bekannt ist, stellt aufgrund ihrer sich stark wiederholenden Struktur immer noch eine Herausforderung dar. In diesem Fall war es ungefähr 3,1 Megabasen lang 3,1 Millionen Paare, Wissenschaftler fanden dankenswerterweise unterschiedliche Sequenzen in diesem Teil, um ihre Daten zu verankern, und schlossen alle 29 Lücken in dieser Region.
Um ihre Ergebnisse zu überprüfen, führte das Team auch zwei andere Sequenzierungsmethoden nach Industriestandard durch und verglich die Ergebnisse mit ihren Ergebnissen. Die Ergebnisse überlappten sich mehr als 99,9% .
Die Aufnahme aus dieser Forschung
Diese Forschung könnte unsere Herangehensweise an die biomedizinische Forschung exponentiell verbessern, wie die Hauptautorin Karen Miga vom UC Santa Cruz Genomics Institute sagt: „Wir stellen fest, dass einige dieser Regionen Lücken in der Referenzsequenz aufwiesensind eigentlich unter den am abwechslungsreichsten in menschlichen Populationen, so waren wir viele Informationen fehlen das könnte wichtig sein, um den Menschen zu verstehen Biologie und Krankheit . ”
Auch während die Fertigstellung des X-Chromosoms im Rampenlicht steht, kündigten die Forscher an, dass sie planen, jedes durchzugehen und jedes Chromosom und zusammen a vollständiges menschliches Genom von der Ende 2020 .